大部分女性都能生下健康的宝宝，但还是有3%的宝宝会出现重大先天缺陷，可能是由基因或者染色体异常导致的。一般来说，染色体的异常可分为两种，数目的异常及构造的变化。其中染色体数目的异常多会影响到重要的基因，因此大多数会导致萎缩卵、流产或者胎死腹中。
但是染色体异常疾病并非直接从父母的遗传而来，而是受精卵胚胎发育过程中随机发生的变异。在自然受孕的前提下，只能通过产前染色体筛查或者诊断，如果发现构造变化，一定要检查父母的血液染色体，才有机会及时判定构造变化是遗传来的还是首次发生的，更要尽可能的分辨出平衡或不平衡变化。
染色体异常疾病有哪些
常见的染色体数目异常有唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13)三种；
而性染色体异常有透纳氏症(45,x)、克兰费特氏症(47,xxy)、超男性症(47,xyy)以及超女性症(47,xxx)。
还有一些染色体片段缺失/重复造成的疾病，会导致胎儿发育异常，像智力障碍、脸部特征异常、性征或器官发育缺陷、迟缓等临床表现。
婚前检查，及早知道孕育风险
随着医学的进步，只要通过家族史咨询搭配基因检测结果，医生可以对某些遗传缺陷做出诊断，并且推算出下一代发生该种遗传病的几率。所以，基于优生优育的考虑，建议婚前检查或夫妻备孕前、人工生殖前的精卵筛检（包含精子及卵子库的筛检）或疑似疾病家族史想要查找病因，都能进行广泛性带因者筛检来避开生育风险，才能确保下一代的健康。
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