染色体可出现各种异常的结构，但大都是在单体断裂(break)的基础上产生的。
染色体可出现各种异常的结构，但大都是在单体断裂(break)的基础上产生的。
染色单体的断端富有黏着性，能与其他断端在原来的位置上里新接合，称为愈合或置合(reunion)，即染色体恢复正常，不引起遗传郊应，也可以通过位置移动与其他片段相接或丢失，这样，可引起染色体的结构畸变，又称染色体重排(chromosomal rearrangement)。
染色体结构异常是指染色体或染色单体经过断裂-重换或互换机理可产生染色体畸变（chromosome aberration）及染色单体畸变(chromatid aberration)。在有丝分裂中期，细胞遗传学观察可区分的染色体型畸变有：
①缺失，即染色体的断片未与断裂端连接；
②重复，断片与同源染色体连接；
③倒位，断片经180°旋转后再连接到断端上；
④互换(易位)，2条非同源染色体同时发生断裂，2个断片交换位置后与断端相接，畸变仅涉及一个染色体的称为内互换，涉及2个染色体的互换，称为间互换。染色单体畸变仅涉及染色单体，类型与染色体畸变相似，但更为复杂。可引起染色体或染色单位断裂，导致染色体结构异常的化学物质，称为断裂剂（clastogen）。
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