倒位携带者(inversion carrier),基本信息是染色体出现异常,其遗传效应主要决定于致死效应。
倒位携带者(inversion carrier),基本信息是染色体出现异常,其遗传效应主要决定于致死效应。
倒位携带者是指携带有某一染色体两次发生断裂后,两点之间的片段旋转180度后重接,造成染色体上基因顺序重排的畸变染色体,但本人不发病的人。臂间倒位(pericentric inversion)一条染色体的长臂和短臂各发生一处断裂后,形成臂间倒位重接。
具有臂间倒位的染色体的个体即倒位携带者(inversion carrier),虽然一般外表正常,但其发生倒位后,其结构上发生了重排的染色体,在形成生殖细胞的减数分裂过程中,根据在配子形成中同源染色体节段相互配对的规律,它将形成特有的倒位圈(inversion loop)。并且,经过在倒位圈内的奇数次交换,理论上可形成4种不同的配子:一种为正常染色体,一种为倒位染色体;另二种由于倒位片段和另一正常染色体的相应片段发生了交换,可形成二种均带有部分重复及部分缺失的重排染色体。这二种异常的重排染色体各有一个着丝粒,属稳定性畸变而可往后代传递。