除了传统遗传模式外，还有一些其他的机制，它们涉及遗传学上确定的结构并可严重产生各种病症。这些情况代表一些不同寻常的遗传模式，常常因为基因或染色体变异所致。
除了传统遗传模式外，还有一些其他的机制，它们涉及遗传学上确定的结构并可严重产生各种病症。这些情况代表一些不同寻常的遗传模式，常常因为基因或染色体变异所致。
遗传模式常常因为基因或染色体变异所致。这些变异中也有比较常见的类型，比如镶嵌；其他如多态性也很常见，以至被认为是一种正常的变异现象。
DNA的变异可以是自发的或是由于细胞受损（例如射线，诱变剂，病毒），一些变异可通过细胞自身的修复机制来纠正。另一部分未被修复的变异可传递至后续复制的细胞，这种情况产生的变异称为突变。然而仅在性细胞受累时可将这种突变传递给子代。突变对于某个个体或家庭可以是独一的。大部分突变是少见的。多态性起源于突变，这种DNA变异在一个群体中通过充分的繁衍和其他机制逐步变得常见（人群频率≥1%），大多数的多态性是稳定的，没有显着表型改变。最常见的例子是人类的血型（A，B，AB和O）。
突变（包括多态性）包含DNA的随机改变。很多对细胞功能的影响较小。有些突变可改变细胞的功能，通常是有害的，有些对细胞是致死的。对细胞功能产生有害改变的例子如突变产生或激活致癌基因或改变了抑癌基因从而导致肿瘤（癌症的细胞和分子学基础 : 分子生物学异常）。极少数情况下，细胞功能的改变可产生生存优势，这些突变很有可能被继续传递，导致镰状细胞贫血的突变可抵抗疟疾感染，在疟疾流行且经常致死的地区这一防御作用就是一种生存优势，然而这种突变亦可产生有害的作用，常见于纯合子状态，导致镰状细胞贫血和并发症。
何时及在何种类型的细胞中产生突变可解释某些异常的遗传模式。常染色体显性遗传病患者的双亲，通常一方或双方都是患者。然而某些常染色体显性遗传的疾病可为新发（患者的双亲可以是正常的表型）。举例来说，大约80%的软骨发育不全性侏儒症患者没有侏儒家族史，为新发（de novo）突变。大多数人发病机制是在胚胎早期自发的突变。因此其他的子代没有发生这种疾病增加的风险。然而其中一些人发病是由于他们双亲的生殖细胞中出现突变（如表型正常的双亲带有常染色体显性基因）。如果是这种情况，其他子代遗传这种突变的风险增加。
镶嵌是指体内有从同一个合子衍生出来的两个或更多的不同基因型的细胞系。正常的女性X染色体失活可引起正常的镶嵌型（影响基因表达的因素 : 染色体失活）；大多数女性一部分细胞含有来自母亲的失活X，另一部分细胞含有来自父亲的失活X。镶嵌亦可由突变所致。任何大的多细胞有机体在细胞分裂中可出现突变；据估计，每次细胞分裂，DNA中会出现4～5个改变。由于这些改变可传递至后续生成的细胞，因此大的多细胞有机体可能有一些基因型略有不同的细胞亚克隆。
一些斑片状改变的紊乱被认为由镶嵌型所致。例如在McCune-Albright综合证患者的骨骼中有发育不良斑块，还有内分泌腺异常、色素斑以及偶有心或肝的异常。如果所有细胞均有此类异常会招致夭折。然而镶嵌型的病人可能存活，因为正常组织可以代偿异常组织。偶尔，在单基因遗传病中，父母一方症状较轻，实际上是一个镶嵌型；其子代如果获得—个带有突变等位基因的生殖细胞，那么每一细胞中均有异常，其症状将更为严重。
染色体异常对胎儿而言常常是致命的。然而，某些胚胎可能出现染色体镶嵌，从而有部分含有正常染色体的细胞，可使胎儿存活。染色体镶嵌可通过产前的遗传学检测，尤其是绒毛膜活检诊断。
异常的染色体数目往往导致严重的畸形。如染色体数目增加常引起诸如唐氏综合征和其他严重的综合征或可致胎儿死亡。常染色体缺失对于胎儿通常是致命的。（染色体和基因异常）染色体异常可在产前诊断。
由于X染色体存在失活现象，X染色体数目异常所致后果通常较常染色体数目异常为轻。例如，一条X染色体缺失导致的异常往往相对较轻（如Turner综合征Turner综合征）。同样，具有三条X染色体的女性（X三体综合征其他的X染色体异常）往往身体和智力均表现正常。即使一名女性带有大于2条的X染色体，仅有一条带有遗传物质的X染色体能被充分活化（其他X染色体则部分失活）。
当两条染色体均遗传源自双亲中的一方时可出现单亲二倍体。这种情况很罕见并被认为涉及三体挽救，即合子开始时为三体（某条染色体具有三条而不是两条），三条染色体中的一条丢失，如果剩余的两条染色体均来自双亲的一方（大约1/3的几率）则导致单亲二倍体。单亲二倍体可引起表型异常及遗传模式改变。例如相同的染色体为复制品（同源二体），而该染色体又带有常染色体隐性遗传病的—个异常等位基因，那么受累的个体可出现常染色体隐性遗传病，尽管父母中只有一方是携带者。当二倍体染色体导致关键的印记区域不能适当表达时，单亲二倍体可导致印记疾病。（例如，普拉德 - 威利综合征可能是由于母体15号染色体的单亲二倍体引起）。
染色体易位是指非配对的染色体（非同源染色体）的片段交换。如果染色体交换等同片段的遗传物质，那么这种易位称之为平衡易位。不平衡易位可导致染色体遗传物质的丢失，通常是2个融合染色体的短臂，最终仅剩下45条染色体。多数易位的个体具有正常的表型。然而易位可导致白血病（急性粒细胞白血病或慢性粒细胞白血病）或唐氏综合征。易位可增加子代罹患染色体异常的风险，尤其是不平衡易位。由于染色体异常对于胚胎或胎儿往往是致命的，带有易位染色体的亲本往往会有不明原因的习惯性流产或不孕。
三联重复序列异常是由于基因内重复的三核苷酸数目增加至异常的倍数所致（有时可增加至几百倍）。当基因从一代传到下一代，或有时在体内当细胞分裂时，三核苷酸的数目可增加。当三联重复序列增至一定程度，可使基因不能正常发挥功能。三联重复序列异常不常见，但可引起严重的神经系统病变（如肌强直性营养不良、脆性X综合征），尤其是与中枢神经系统有关的疾病（如Huntington病）。三联重复序列可通过DNA分析技术进行检测。
早现是指病症在逐代传递过程中发病年龄越来越早，病情越来越重。它可出现在父母一方是镶嵌体，孩子的所有细胞都有完全突变时。也可出现在三联体重复序列的数目逐代增加、异常表型的严重程度也随之逐代增加。
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