费城染色体指9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因abl转位至22号染色体(22q11)上的bcr(B-cell receptor)基因重新组合成融合基因。在大部分CML，部分ALL及少数急性髓细胞白血病中可见。
费城染色体指9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因abl转位至22号染色体(22q11)上的bcr(B-cell receptor)基因重新组合成融合基因。在大部分CML，部分ALL及少数急性髓细胞白血病中可见。
术语简介
nowell与hungerford于1960年发现慢性粒细胞性白血病有一个小于g组的染色体，由于最先在美国费城（philadelphia）发现，故命名为ph染色体。最初认为是22号染色体的长臂缺失所致，后经显带证明是9号和22号染色体长臂易位的结果。易位使9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因abl和22号染色体(22q11)上的bcr(B-cell receptor)基因重新组合成融合基因。后者具有增高了的酪氨酸激酶活性，Bcr-Abl融合基因的过度表达活化一系列下游的信号通路（Jak-Stat），使细胞在没有生长因子情况下启动增殖，这是慢性粒细胞性白血病的发病原因。ph的重要临床意义在于：大约95%的慢性粒细胞性白血病病例都是ph阳性，因此它可以作为诊断的依据，也可以用以区别临床上相似，但ph为阴性的其它血液病（如骨髓纤维化等）。有时ph先于临床症状出现，故又可用于早期诊断。此外，已知ph阴性的慢性粒细胞性白血病患者对治疗反应差，预后不佳。
另外，在前体B细胞和T细胞肿瘤，即急性淋巴母细胞白血病/淋巴瘤中，约3%的儿童及25%的成人也出现费城染色体。
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