微卫星无效等位基因也称哑等位基因, 是指排除DNA质量和PCR(polymerase chain reaction)技术问题, 某位点无可见的扩增条带或扩增条带少于预期值(二倍体生物常为1–2条带)。
微卫星无效等位基因与早期同工酶标记中出现的无效等位基因有本质区别:
同工酶无效等位基因是指无功能活性的蛋白或个别基因不表达或表达很弱, 以致酶谱分析无法检测到, 使酶谱带的数目少于预期数, 如人类ABO血型系统中O就是无效等位基因。同工酶无效等位基因属于基因本身的自然特性；
微卫星无效等位基因主要是由于SSR侧冀序列突变等导致基因无法正常扩增, 它可以通过改变引物与侧翼序列的结合位点来消除或避免。如果新引物能有效扩增某基因片段, 此时该位点就不存在无效等位基因。可见, 微卫星无效等位基因与引物的结合位点(变异)直接相关, 并非基因本身的自然特性。
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