细胞质体基因组是细胞质中基因的总称，细胞质基因是细胞质中存在的支配遗传性状的基因。而细胞质基因是指细胞质中存在的一个个基因。在细胞质基因中，凡存在于色素体中的称为质体基因，存在于线粒体中的称为线粒体基因等，从线粒体、叶绿体等小细胞器中曾经分离出被染色体那样的DNA。
细胞质基因也是双螺旋结构，按半保留方式复制，与核基因的突变率相同，但个别遗传密码子不同于核基因。特别值得注意的是与核基因不同的是细胞质基因为母传子代。对人的线粒体DNA的研究表明，线粒体DNA的缺陷与数十种人类遗传病有关。这些疾病很多事与脑部和肌肉有关的。例如，线粒体肌病和神经性肌肉衰弱，运动失调及眼视网膜炎等。
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