高歇氏病(Gaucher’s症)又叫白塞氏综合征或眼、口、生殖器综合征、或,即家族性脾性贫血症。是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见的代谢遗传病,主要侵犯肝、脾、淋巴结、肺及骨髓等单核巨噬细胞系统。缺乏这种酶,会导致葡萄糖脑苷酯在巨噬细胞内堆积而成为高歇氏细胞。
按性质:营养/代谢异常,酶缺陷性代谢疾病,贮积性疾病,遗传性/家族性病症,人名命名的综合征。
按病变部位分类:网状肉皮组织系统受累 ,白细胞病症 。
系统性/全身性,胃肠/消化道,血液系统,内分泌/代谢系统,脾、胸腺、网状内皮/免疫系统,神经系统 。
葡糖脑苷脂酶缺陷 (β-葡糖苷酶缺乏) 。
脂肪沉积, 糖脂贮积 /葡糖脑苷脂贮积 ,神经鞘脂类代谢异常,网状内皮系统细胞增生/浸润 ,脱髓鞘 。
病理生理
窦状隙前门脉高压
亚型表达变异 。
单基因位点
常染色体隐性遗传
种族倾向性疾病
吞咽困难,疼痛,骨痛,关节痛,挫伤 /碰伤,腹胀,色素沉着,增加皮肤色素沉着,全身性淋巴结肿大,关节渗出,苍白、
网状肉皮组织系统受累病症。
临床上以口腔溃疡、生殖器溃疡、虹膜睫状体炎三联症较常见。其中眼部症状多样,可表现为视力模糊、视力减退、眼球痛、畏光流泪、异物感及飞蚊症等,严重者可导致失明。此外还有后针眼反应等。如果缺乏对疾病的整体认识,就医时可能会把各个症状分别向不同专科的医生叙述,常常会出现“头疼医头、脚疼医脚”的局面,丧失接受最佳治疗方案的机会。
白塞氏病自古就有,男女均可发病,可见于各个年龄,以35岁后多见,其发生、发展与免疫功能异常密切相关。中医称之为“狐惑”,且指出“蚀于喉为惑,蚀于阴为狐”。本病的发生与肝肾不足、气阴亏虚、外感湿热等密切相关,久之,湿热与气血相搏,湿、毒、淤相互胶结,致本病反复发作,迁延难愈。
多年来,根据中医的传统理论和临床实践,对高歇氏病的急性发作期和缓解期,依照不同的症型,分别采取清热解毒、清利湿热、解毒通脉、益气养阴、补益肝肾等治法,结果表明中医不仅可以控制溃疡的反复发作,而且可以调节免疫功能。
根据该病病灶小、病位浅的特点,运用锡类散、冰硼散、黄柏和细辛研末局部吹敷,金银花、甘草等煎汤漱口,野菊花、地肤子、苦参等煎汤坐浴熏洗。
临床实践证明,予中药外用及中药内服治疗高歇氏病,溃疡的发作频率、发作个数及疼痛程度多数能在一个月左右得到缓解,继续给予数月中药治疗可进一步控制病情。
除了药物治疗外,平时要注意保护口腔卫生,多吃蔬菜、水果,少吃烧烤油炸和油腻食物,不吃辛辣及热性食品如辣椒等。