不活跃基因

不完整的功能基因，平均每个人有20个基因的两个拷贝都不起作用。人体内共有253个这种类型的基因。这就意味着在人类中至少有1%的基因可以被关闭而不会引发严重的疾病。

中文名称：不活跃基因

英文名称：Loss-of-FunctionGenes

不活跃基因最新研究

Science：A Systematic Surveyof Loss-of-Function Variants in Human Protein-Coding Genes

研究人员发现健康个体存在许多这样的变异，因基因功能缺失而导致囊肿性纤维症和肌肉萎缩症等疾病。论文的作者表示，这项研究有助于研究人员区分常见无害的遗传变异和罕见危险的遗传变异，从而更好地查明突变导致的疾病。

这项研究来自于千人基因组计划，一个大规模国际个人基因组研究，旨在提供关于人类基因组变异的全面资源，千人基因组计划将加快遗传病患者个性化医疗的发展。

作者之一韦尔科姆基金会桑格研究所ChrisTyler-Smith博士说，我们的研究对当前在患者中进行的DNA测序研究来说也是有益的。常见的导致功能缺失的变异一般都出现在那些可以关闭而不引发疾病的基因上。

研究人员也发现了大量极其罕见的变异。Daniel 博士说，“我们相信从人类疾病的潜在致病原因来说，这些都是最令人感兴趣的。”

这项研究也表明了，在导致功能缺失的变异中，多达25%的变异与大段的DNA有关（亦即结构变异），而非单个碱基对的突变，这被认为是遗传变异的主要原因。耶鲁大学团队还未完成对人类基因组结构变异的详细描述，这是他们在千人基因组计划中的主要工作。耶鲁大学团队同时还对非编码DNA区域进行研究，这些区域占据了基因组的大部分。